唐氏综合征的产前筛查及诊断现状 |
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作者姓名: | 杨默 |
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作者单位: | 吉林省妇幼保健院,吉林长春,130061 |
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摘 要: | <正>唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21三体综合征或先天愚型,是由于21号染色体数目异常引起的常染色体病,属新发突变,而不是基因遗传病,新生儿发病率为1/700~1/800。临床表现为智力低下、精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的先天缺陷,目前对此病尚无有效的治疗手段。因此在孕期能及早、准确地诊断是防止患儿出生的关键。本文就DS的产前筛查及诊断现状作一综述。
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关 键 词: | 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断 早期筛查 染色体数目 三体综合征 智力低下 发病率 常染色体 孕早期 |
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