新发染色体异常对妊娠结局和个体表型的影响

新发染色体异常是指双亲任何一方体细胞中都不存在的染色体畸变,是导致新生儿出生缺陷的一个重要原因。产前诊断中常见的新发染色体异常包括平衡性和非平衡性,这关系到妊娠结局和胎儿出生后表型,应严格区分。然而这种传统定义的平衡性染色体结构异常实际上可能是非平衡结构畸变,可导致异常表型的发生,如Giardino。和DeGregori等通过FISH或比较基因组杂交技术已证实。