MLPA技术在检测胎儿非整倍体异常中的应用

目的探讨多重探针连接依赖式扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法344例产前诊断标本同时进行MLPA检测及核型分析，所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经Coffalyserv9．4软件（Holland—MRC公司）进行定量分析，观察样本DNA拷贝数的变化，并将所得结果与染色体核型分析结果进行比较，计算其检测的敏感度、特异度及阳性预测值。结果MLPA分析在标本接收后24h内即可得出结果，共检出染色体倍体异常产前诊断标本5例，包括唐氏综合征（Downsyndrome，47，＋21）6例、爱德华氏综合征（Edwardssyndrome，47，＋18）l例。MLPA检测24h报告结果临床符合率为97．7％。结论MLPA检测21、18、13、X、Y等染色体非整倍体疾病时，与核型分析相比较，MLPA是一种快速、高效的分析非整倍体的产前诊断的方法，具有临床应用价值。