应用STR-荧光定量PCR行产前唐氏综合征诊断的初步研究

目的建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的方法。方法选取21号染色体上唐氏综合征关键区域内的4个串联重复序列（STR）（D21S1413，D21S1414，D21S1446，D21S1437）作为遗传标记，采用荧光定量PCR扩增技术（QF—PCR）及片段分析技术来检测178例羊水标本，并与羊水标本的染色体核型分析结果相比对，评价QF—PCR方法的特异性和灵敏度。结果所有178例羊水标本中经核型分析证实有19例为21三体，另有2例为性染色体数目异常，19例唐氏综合征样本均可由QF—PCR法扩增检出。19例唐氏综合症样本，采用4对STR引物同时检测，阳性诊断率达100％。结论基于STR的QF—PCR技术具有简单、快速及准确等优点，对唐氏综合征大规模的产前基因诊断具有很好的临床价值。