| 多重PCR在线粒体基因突变聋病诊断中的应用 |
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| 作者姓名： | 李为民 韩东一 袁慧军 王幼勤 曹菊阳 杨伟炎 姜泗长 |
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| 作者单位： | 100853,北京,解放军总医院;贵州省人民医院听力康复中心,550002 |
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| 基金项目： | 国家杰出青年基金 (编号 3972 50 2 6)，国家自然科学基金 (编号3980 0 1 60 ) |
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| 摘 要： | 在以往的研究中 ,作者对大量耳聋家系进行了ｍｔＤＮＡ15 5 5 Ｇ、32 4 3Ｇ及 74 4 5 Ｇ突变检测 ,发现了一些ｍｔＤＮＡ突变家系 ,采用的方法主要是ＰＣＲ扩增、限制性内切酶分析等 ,并经测序验证方法的可靠性。这些方法较繁琐 ,对于一个病例需要经 3次ＰＣＲ扩增、3次限制性酶切分析才能得出结论[1～ 3 ] 。因此 ,作者探索多重ＰＣＲ对ｍｔＤＮＡ突变的诊断方法。1 资料与方法1 1 临床资料 12个遗传性耳聋家系由解放军总医院耳科门诊及贵州省人民医院听力康复中心收集 ,均为非综合征型感音神经性耳聋家系。实验证实这些家系均有ｍｔＤ…
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| 关 键 词： | PCR 线粒体基因组 遗传性耳聋 限制性内切酶 |
| 修稿时间： | 2001-08-23 |
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