芒市地区德昂族地中海贫血基因筛查 |
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引用本文: | 葛世军,禹崇飞,禹祖祥,陈祖聪,尹兆清.芒市地区德昂族地中海贫血基因筛查[J].社区医学杂志,2011,9(24):49-50. |
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作者姓名: | 葛世军 禹崇飞 禹祖祥 陈祖聪 尹兆清 |
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作者单位: | 1. 德宏州医疗集团人民医院检验科,云南芒市,678400 2. 德宏州医疗集团人民医院 |
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摘 要: | 目的为了有效预防芒市地区德昂族地中海贫血病,了解其基因缺失突变类型及阳性率。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中海贫血基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地中海贫血基因缺失类型,最后再对所有地中海贫血阳性样本进行α-贫基因检测。结果 364例受检者中检出α、β-地中海贫血阳性共174例,占47.80%。其中α-地中海贫血占31.87%,β-地中海贫血占15.93%。结论德昂族是芒市地区的主要少数民族之一,地中海贫血发病率较高,严重影响人们的身体健康,开展社会宣教、人群调查和重点筛查、遗传咨询、产前基因诊断等控制措施,将是今后工作的重点。
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关 键 词: | 地中海贫血 德昂族 基因诊断 |
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