| 苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及与临床严重度相关性的研究 |
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| 引用本文： | 梁海燕,靳耀英,喻唯民. 苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及与临床严重度相关性的研究[J]. 中日友好医院学报, 2005, 19(4): 198-201,F0002 |
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| 作者姓名： | 梁海燕 靳耀英 喻唯民 |
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| 作者单位： | 1. 中日友好医院,妇产科
2. 中日友好临床医学研究所,细胞生物室,北京,100029 |
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| 摘 要： | 目的:检测苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,探讨其突变率与临床严重度的相关性.方法:53例PKU患者根据其治疗前的血苯丙氨酸浓度进行临床分型,同时提取其基因组DNA,PCR扩增PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12,用单链构像多态分析、变性高效液相层析(DHPLC)和直接测序3种方法筛查PAH基因突变.用Kendall等级相关分析临床严重度和突变基因型的相关性.结果:4种突变(R176X、E280K、L367R和S349A)在中国PKU人群中未见报道,其中2种突变(L367R和S349A)为国际首次报道.基因型和临床严重度之间具有较好的相关性(r=0.696,P＜0.01).结论:新发现的PKU患者的4种基因新突变,丰富了PKU患者PAH基因突变谱.基因型和临床严重度间较好的相关性为临床上PKU的基因诊断提供了重要的理论依据.DHPLC法是一种快速、准确、经济的筛选PAH基因突变的新方法.
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因型 临床严重度 |
| 文章编号： | 1001-0025（2005）04-0198-04 |
| 收稿时间： | 2005-05-16 |
| 修稿时间： | 2005-05-162005-06-17 |
Study of phenylalanine hydroxylase gene mutations and correlation between phenylketonuria clinical severity and genotype |
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| LIANG Hai-yan,JIN Yao-ying,YU Wei-min. Study of phenylalanine hydroxylase gene mutations and correlation between phenylketonuria clinical severity and genotype[J]. Journal of China-Japan Friendship Hospital, 2005, 19(4): 198-201,F0002 |
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| Authors: | LIANG Hai-yan JIN Yao-ying YU Wei-min |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | phenylketonuria phenylalanine hydroxylase genotype clinical severity |
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