孤独症核心家系广泛表型的临床研究

【目的】探讨孤独症先证者的核心家系孤独症广泛表型（broader autism phenotype，BAP）主要表现的组成及其意义，为进一步遗传研究建立基础。【方法】应用家系调查表和Bohon孤独症广泛表型的操作定义手册，对300例孤独症先证者和100例非孤独症儿童的核心家系进行筛查，对符合BAP定义的双亲进行总结和分类，比较两组BPA发生率及主要表型的构成。【结果】①孤独症先证者父母中BPA的发生率129／600（21．5％），明显高于对照组（P％0．001），其中涉及社交障碍表型最多，其次是语言认知障碍，不适当行为最少。②孤独症先证者父亲存在BAP97例冼明显高于母亲32例次。孤独症先证者父亲社交障碍、语言认知障碍表型的发生较对照组父亲明显增高（P均〈0．01）；先证者母亲除社交障碍表型的发生较对照组母亲明显增高（P〈0．05）外，余两种表型的发生与对照组相比差异无显著性（P〉0.05）。【结论】BAP在孤独症核心家系中存在，以先证者父亲的发生率较高和严重性程度较重，主要表现为社交障碍和语言认知障碍，提示BAP应纳人将来的孤独症遗传学研究。

Clinical research of broader autism phenotype in nucleus autismfamily