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分类号
杂志ISSN号
哈洛氏病一例报告
作者姓名:
秦怀棣
顾以蒍
作者单位:
徐州医学院附院眼科(秦怀棣),徐州医学院附院眼科(顾以蒍)
摘 要:
哈洛(Hurler)氏病,是一种较为少见的先天性疾患。由于粘多糖代谢的先天障碍而大量蓄积于各种组织细胞内,导致智力低下、骨骼发育障碍和内脏广泛失常,患者有奇异的外观。现将所见一例报告如下。 患儿,女,2岁。因两眼珠混浊于1982年3月29日入院。检查:身长90cm,体重11kg,头围50cm,前囱约5×4cm。智力差,不会讲话和行走。额突,两眼距宽,鼻梁扁平。鼻孔大,颈短,舌厚常伸出口外。四肢短小,手足指粗。肝脏右肋下3cm、剑下5cm,质Ⅱ度,眼科检查:瞳孔59mm,角
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