摘 要: | 患儿男,5个月。因口周、指端渐进性发绀2个月入院。2个月前,患儿无明显诱因出现口周及指端发绀,渐加重。家族中无类似疾病史。母亲系农民,孕期及分娩后无服药及接触射线史。体检:神清,营养发育中等,面色紫绀,脾肋下2cm,质中。实验室检查:红细胞835×1012/L,血红蛋白199g/L,红细胞压积63%,平均红细胞体积75,白细胞222×109/L,血小板230×109/L。X线胸片:双肺无明显病变,心脏大小及形态无异常。心脏彩色多普勒超声检查:心脏大小结构无异常。B超:脾稍大、双肾、肝脏无异常。骨髓检查:骨髓增生活跃,各期形态正常,粒:红=096,巨核系大致…
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