| 家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变分析 |
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| 引用本文： | 李晓莉,张鼎伟,肖生祥,彭振辉.家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变分析[J].中国皮肤性病学杂志,2012,26(9):776-778,785. |
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| 作者姓名： | 李晓莉 张鼎伟 肖生祥 彭振辉 |
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| 作者单位： | 西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科,陕西西安,710004 |
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| 基金项目： | 2009年国家自然科学基金项目，2009年教育部博士点新教师基金项目，中央高校基本科研业务费 |
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| 摘 要： | 目的探讨家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变情况。方法应用外周血DNA抽提、PCR和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和2例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测,并利用Pubmed和中国学术文献网络出版总库检索最近12年来国内外有关HHD患者ATP2C1基因突变分析的文献,统计分析结果。结果入组者发现1例剪切突变118-2A→G,1例错义突变K866T,1例无义突变S212X和1例缺失移码突变356fs2X。综述文献发现ATP2C1基因突变主要集中于3个功能区,此外还发现22外显子是亚洲人种HHD的高风险位点。结论这4例的突变方式目前国内外尚未见报道,可影响转录和翻译的结果,是造成相应家系和散发患者临床病变的特异突变。
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| 关 键 词： | 家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因 基因突变 |
Analysis on Mutations of ATP2C1 Gene in Patients with Hailey-Hailey Disease in China |
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| LI Xiao-li
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ZHANG Ding-wei
,
XIAO Sheng-xiang
,
PENG Zhen-hui.Analysis on Mutations of ATP2C1 Gene in Patients with Hailey-Hailey Disease in China[J].The Chinese Journal of Dermatovenereology,2012,26(9):776-778,785. |
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| Authors: | LI Xiao-li ZHANG Ding-wei XIAO Sheng-xiang PENG Zhen-hui |
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| Institution: | (Department of Dermatology,the Second Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University,Xi’an 710004,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hailey-Hailey disease ATP2C1 gene Gene mutation |
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