基因芯片检测α珠蛋白生成障碍性贫血的价值 |
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引用本文: | 林美珊,郑宇琼,陈林兴,林广玲,辜红妮.基因芯片检测α珠蛋白生成障碍性贫血的价值[J].实验与检验医学,2008,26(5):501-502. |
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作者姓名: | 林美珊 郑宇琼 陈林兴 林广玲 辜红妮 |
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作者单位: | 1. 汕头大学医学院第二附属医院检验科,广东省,515041 2. 汕头大学医学院第一附属医院检验科,广东省,515041 |
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摘 要: | 目的探讨基因芯片检测技术在筛查和诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法应用基因芯片技术对184例在我院门诊及住院就诊的可疑α-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行检测。结果184例患者确诊为α-珠蛋白生成障碍性贫血56例,约占30%,其巾56例α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型分别为aa/-SEA28例(占50%),aa/-4.2 4例(占7%),aa/-3.7 12例(占21%),SEA/-a3.7 2例(占4%),SEA/-a4.2 10例(占18%)。结论基因芯片检测技术在临床筛查和诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血具有快速、准确、微量、自动化等特点,为临床α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断提供重要的依据。
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关 键 词: | 珠蛋白生成障碍性贫血 基因芯片 基因诊断 |
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