Ⅱ型对氧磷酯酶基因与疾病

对氧磷酯酶（paraoxonase,PON)基因家族包含着至少三个成员，分别为PON1，PON2和PON3，它们都位于染色体7q21.3-q22.1,PON2和PON3基因是五年前通过遗传学的方法发现的，直到最近，有关PON基因产物和生理作用了解甚少，PON2基因产物在体内广泛分布，目前还没有关于生理作用机制的实验，临床研究表明其作用与某些物质代谢的定量分析相关，PON3基因产物主要在肝脏表达，体外实验提示其具有水妥芳香族丙酯的活性。但其体内的生理作用及与疾病的相关性尚无研究报道，进一步的研究应探讨关于PON基因家族变异与疾病的关系。临床检查的意义以及是否作为治疗干预的候选基因。