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| 共济失调毛细血管扩张症基因研究进展 | |
| 作者姓名： | 管青山 |
| 作者单位： | 南京铁道医学院生物教研室 |
| 摘 要： | 共济失调毛细血管扩张症（Ａｔａｘｉａ－ｔｅｌａｎｇｉｅｃｔａｓｉａ，ＡＴ）是一种常染色体隐性遗传病，累及多个系统。１９９５年，ＡＴ的致病基因（ＡＴＭ）被克降。该基因全长约１５０ｋｂ，编码序列１２ｋｂ，由６６个外显子组成。目前尚不清楚ＡＴ基因产物的确切功能，但由于其序列与多种蛋白质有同源性，因此推测其功能可能与细胞周期调控，ＤＮＡ修复，以及保持端粒长度等有关。目前发现ＡＴＭ与ＡＴ病人及ＡＴＭ携带常 |
| 关 键 词： | 共济失调 毛经血管扩张 基因 遗传病 研究进展 |
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