粘多糖贮积症ⅣA的分子遗传学研究进展

粘多糖贮积症ⅣＡ型是由于溶酶体内Ｎ－乙酰半乳糖胺６－硫酸酯酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病。对ＭＰＳⅣ的研究近年来取得了重大进展。本就ＭＰＳⅣＡ的发病机理，ＧＡＬＮＳ基因，基因变异类型以及基因诊断的最新进展作一综述。