| 脊髓小脑性共济失调一家系的基因诊断 |
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| 引用本文： | 王建平,王颖颖,蒋超,王利军. 脊髓小脑性共济失调一家系的基因诊断[J]. 临床神经病学杂志, 2012, 25(6): 404-406 |
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| 作者姓名： | 王建平 王颖颖 蒋超 王利军 |
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| 作者单位： | 450052,郑州大学第五附属医院神经内科 |
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| 摘 要： | 目的 对1个常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(SCA)家系进行基因诊断.方法 采用PCR技术,对一汉族SCA家系(包括3例患者及3位无症状成员)及50名正常对照者的SCA1 ～3基因进行检测,通过琼脂糖凝胶电泳和产物直接测序法计数等位基因内CAG三核苷酸重复次数.结果 该家系中所有成员SCA1、SCA2基因CAG三核苷酸重复次数在正常范围；3例患者SCA3 CAG重复次数分别为67、68和66次,1位无症状成员为71次.结论 该家系为SCA3,基因检测诊断出1例症状前患者.
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| 关 键 词： | 脊髓小脑性共济失调 基因诊断 |
Genetic diagnosis of a family with spinocerebellar ataxia |
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