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| C型Niemann-Pick病的临床特征及诊断 | |
| 作者姓名： | 占克斌 王雪贞 卜碧涛 |
| 作者单位： | 华中科技大学同济医学院同济医院神经内科,武汉430030 |
| 摘 要： | C型Niemann-Pick病(Niemann-Pick disease type C,NPC)是常染色体隐性遗传的致死性神经内脏脂质沉积性疾病,约95%由18号染色体的NPCI突变引起,少部分由14号染色体的NPC2(HEl)突变所致. |
| 关 键 词： | C型Niemann-Pick病 临床特征 诊断 |
| 文章编号： | 1001-117X（2007）04-0240-03 |
| 修稿时间： | 2007-07-13 |
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