X常染色体平衡易位一例

女,28岁,已婚。因月经未来潮就诊。18岁时曾有一次少量阴道流血,仅持续1天。此后未来月经。20岁开始间歇性人工周期治疗,撤药后有阴道流血。患者系第三胎,足月分娩,母孕期无特殊病史。家族史无异常,家中姐、兄均已正常生育。体查:身高160cm,体重47kg,双侧乳房发育尚可,外阴阴毛稀少,阴道通畅,宫颈小,子宫拇指大小。