低钾型周期性麻痹基因型与临床表型相关性的研究进展

原发性低钾型周期性麻痹和甲状腺毒性周期性麻痹是由于编码某些离子通道的基因发生突变,导致反复发作肌无力伴血清钾降低,为离子通道相关周期性麻痹,突变位点不同,临床表型亦不相同,且存在种族差异性。近年来对低钾型周期性麻痹基因型-临床表型相关性的研究日益受到重视,并取得一定进展。