|
|||||
|
|
| 软骨发育不全性侏儒遗传特点分析 | |
| 作者姓名： | 肖永义 赵秉翥 |
| 作者单位： | 哈医大一院儿科，哈医大一院儿科 |
| 摘 要： | 软骨发育不全性侏儒(Achondropla-sia)又称软骨营养障碍,本病是遗传性疾病,其遗传方式为常染色体不完全显性遗传,现将三家五份病例报告分析于下。病例报告1.患儿先证者,商××,女,11岁,剖腹产,出生时体重5.5公斤。现身高99.5厘米,体重20.0公斤,头围57厘米,胸围55厘米,上部量61.5厘米,下部量38.0厘米。出生时母龄21岁,父龄33岁。2.患儿之父商××,也是软骨发育不全性侏儒,现44岁,身高129厘米,体重44公斤,头围60.0厘米,胸围76.0厘米,上部量80.0厘米,下部量49.0厘 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |