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软骨发育不全性侏儒遗传特点分析
引用本文:肖永义,赵秉翥.软骨发育不全性侏儒遗传特点分析[J].黑龙江医药,1981(2).
作者姓名:肖永义  赵秉翥
作者单位:哈医大一院儿科,哈医大一院儿科
摘    要:软骨发育不全性侏儒(Achondropla-sia)又称软骨营养障碍,本病是遗传性疾病,其遗传方式为常染色体不完全显性遗传,现将三家五份病例报告分析于下。病例报告1.患儿先证者,商××,女,11岁,剖腹产,出生时体重5.5公斤。现身高99.5厘米,体重20.0公斤,头围57厘米,胸围55厘米,上部量61.5厘米,下部量38.0厘米。出生时母龄21岁,父龄33岁。2.患儿之父商××,也是软骨发育不全性侏儒,现44岁,身高129厘米,体重44公斤,头围60.0厘米,胸围76.0厘米,上部量80.0厘米,下部量49.0厘

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