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| FOXL2基因新变异导致先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(Ⅱ型) | |
| 引用本文： | 曾雯,祝建疆,戚红,孟然,蔡莉蓉,闻小慧.FOXL2基因新变异导致先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(Ⅱ型)[J].中国优生与遗传杂志,2022(2):270-274. |
| 作者姓名： | 曾雯 祝建疆 戚红 孟然 蔡莉蓉 闻小慧 |
| 摘 要： | 目的 对一睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变检测,以明确致病原因,为家系成员生育指导提供依据.方法 收集家系中患者5例、表型正常成员3例外周静脉血,提取基因组DNA.应用PCR方法扩增先证者FOXL2基因的整个编码区及侧翼序列,并对其他家庭成员进行突变位点Sanger验证.结... |
| 关 键 词： | 先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征 FOXL2基因 poly-Ala 小睑裂 |