家族性高胆固醇血症 1985年诺贝尔医学、生理学奖获得者的研究简介

家族性高胆固醇血症(FH)是先天性血中胆固醇异常增高而引起心肌梗塞的一种疾病。获得85年度诺贝尔奖的 Goldstein 及 Brown,阐明了本病病因—LDL 受体的作用。现对本研究的意义及开发治疗方法的动向加以解说。FH 是一种常染色体显性遗传病,出生后血中胆固醇即呈异常值。杂合子(heterozygote)者,每500人中出现本病一名,出生后血胆固醇即达300mg/dl 左右。日本男性在50多岁,女性在60多岁可因此而引起心肌梗塞。