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作者姓名: | 韩咏竹 范玉新 余龙 胡纪原 龚若沐 许圣弘 任明山 杨任民 |
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基金项目: | 安徽省科技发展重点项目,国家自然科学基金 |
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摘 要: | 为了研究中国人Wilson病基因(ATP7B基因)第9、14外显子突变特征。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步研究了141便Wilson病患者ATP7B基因第9及14外显子的分子结构改变。结果:通过用PCR-SSCP对患者和正常人的DNA的电泳带迁移作对比分析,发现在患者中第9和14外显子PCR扩增产物迁移异常者分别为6例(2.1%,6/282)和42例(14.9%,42/282)。结论:依据DNA单链构象与分子电泳迁移的关系,这一初步结果提示该组病人中ATP7日基因的第14外显子可能存在着较高的突变率。
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关 键 词: | Wilson病,ATP-7B基因,PCR-单链构象多态性,银染技术突变检测 |
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