Jansen氏综合征1例报告

1934年Jansen氏首先介绍了干骺端软骨发育异常,后来被命名为Jansen氏病或称Jansen氏综合征目前国内外文献报导14例,国内只有徐金铭1983年报告1例。现将我院一例介绍如下: 患者:女,13岁。因四肢短小畸形而来我院诊治。患儿足月顺产,出生体重3kg,生后母乳喂养,5.5月出牙,1.5岁始会走路,智力正常。家族史:近亲中无此类病发生。既往史:7岁曾在当地医院诊断为软骨发育不全。