| 变性梯度凝胶电泳检测轻型血友病甲的基因突变(Arg1689Cys) |
| |
| 引用本文： | 阮长耿,顾建明,J-MLavergn,DMeyer. 变性梯度凝胶电泳检测轻型血友病甲的基因突变(Arg1689Cys)[J]. 血栓与止血学, 1996, 0(2) |
| |
| 作者姓名： | 阮长耿 顾建明 J-MLavergn DMeyer |
| |
| 作者单位： | 江苏省血液研究所苏州医学院血栓与止血研究室，江苏省血液研究所苏州医学院血栓与止血研究室，法国Bicetre医院，法国Bicetre医院 215007，215007，INSERM，U143，INSERM，U143 |
| |
| 基金项目： | 促进中法科学技术研究协会(AFCRS)资助 |
| |
| 摘 要： | 血友病甲是一种常见的遗传性出血性疾病,由因子FⅧ缺乏引起。应用聚合酶链反应和变性梯度凝胶电泳技术,在一例轻型血友病甲患者的因子Ⅷ基因第14号外显子3’端发现碱基替换;直接测序表明密码子CGC突变为TGC,导致FⅧ蛋白Arg1689Cys,使凝血活化FⅧ发生障碍。该突变同时产生一个PstⅠ限制性酶切位点,该突变已证实与血友病相关。
|
| 关 键 词： | 血友病甲 基因突变 变性梯度凝胶电泳(DGGE) |
Detection by denaturing gradient gel electrophoresis of an Arg1689Cys mutation in a patient with mild haemophilia A |
| |
| Ruan Changgeng,Gu jianming,Lavergne J-M,et al. Detection by denaturing gradient gel electrophoresis of an Arg1689Cys mutation in a patient with mild haemophilia A[J]. Chinese Journal of Thrombosis and Hemostasis, 1996, 0(2) |
| |
| Authors: | Ruan Changgeng Gu jianming Lavergne J-M et al |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Haemophilia A Gene mutation Denaturing gradient gel electrophoresis |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
