近亲婚配致常染色体隐性遗传性耳聋二例

病例 先证者,男,22岁,因自幼耳聋,不会说话于1993年11月就诊。患者智力、体格发育正常,神志清,无任何相关畸形,10余岁时曾有“青、链霉素”注射史,量不详。检查:双耳外耳道及鼓膜无异常发现,电测听示双耳仅500Hz～1000Hz有80～90dBHL残余听力。声阻抗检查双耳A型鼓室曲线,声反射未引出。外院脑干听觉诱发电位检查:双耳100 dB SPL短声刺激未引出反应波。