合并不同临床症状的婴幼儿先天性门体分流2例并文献复习

目的：探讨婴幼儿先天性门体分流（congenital portosyetemic shunts,CPS）的影像学表现、临床特点、相关实验室检查及治疗方案，以进一步提高临床及放射科医生对CPS的认识。方法：回顾性分析本院两例因不同症状入院，而后被同时确诊为CPS患儿的流行病学资料、临床特点、影像学表现及相关实验室检查结果并复习总结相关文献。临床资料：病例1：患儿男，10个月，主因“先天性心脏病伴咳嗽、发热”入院，入院后查体未发现明显异常体征，心脏未闻及杂音，结合超声心动图检查诊断为“先天性心脏病-房间隔缺损（中央型）”，此外实验室检查提示患儿碱性磷酸酶明显升高、轻度肝损害伴直接胆红素及间接胆红素升高，且以直接胆红素升高为主，查腹部B超提示“第二肝门处粗大血管，建议进一步检查”，而后进一步行腹部CT平扫及增强提示“门静脉左支与下腔静脉间异常粗大血管相沟通；门静脉主干略增宽伴门静脉右支分支稀少”，最终经数字减影血管造影（Digital Subtraction Angiography，DSA）检查证实为Ⅱa型CPS。病例2：患儿男，3岁。因“发现尿检异常2月余”入院。入院后相关检查示：尿常规：SG 1.008，PH 6.5，BLD 2+，YS黄色；镜检：RBC 2+/HP；电解质及肝肾功能大致正常。CTA检查示：脾静脉增粗，走行迂曲，脾静脉与左肾静脉间可见两条异常沟通静脉，较粗大者管径约1.3cm。DSA检查最终证实门静脉及肝内分支发育良好，脾静脉发出两条分流道分别连接至左肾静脉，为Ⅱc型CPS（图2）。本报道中两例患儿年龄较小，其中一例合并的症状比较罕见，目前报道较少，且两例患儿均行CT及DSA检查，最终均得到准确分型，且病例二的患儿及时行介入栓塞封堵治疗，使患儿得到及时有效的治疗。此外本文还进一步讨论了其相关的发病机制、相关的先天性畸形及治疗方案。结论：CPS是一种罕见的肝血管畸形，其临床表现根据分流口位置的不同而有所变化。当肝门静脉灌注不足时，则可进一步导致肝功能受损及代谢异常。而当分流口位于肠系膜静脉、胃静脉或脾静脉并且与肾静脉发生异常沟通时则会引起肾小球肾炎、血尿、蛋白尿及结石等症状。此外其也可合并先天性心脏病、先天性胆道闭锁及皮肤血管瘤等先天性畸形。因此，临床上发现伴有肝功能异常、尿检异常和/或相关先天性畸形的患儿尤其是婴幼儿时，应提高警惕，及早行相关检查并进行分型，从而争取及时有效的治疗机会，减少相关并发症的发生。

Congenital portosystemic shunts in infant with different clinical symptoms: report of two cases with literature review