| 弥漫性掌跖角化症一家系12例 |
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| 引用本文： | 张爱东,吴爱华,邱毅,贾颐舫,任秀凤.弥漫性掌跖角化症一家系12例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(6):547-547. |
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| 作者姓名： | 张爱东 吴爱华 邱毅 贾颐舫 任秀凤 |
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| 作者单位： | 1. 250002,济南,山东省计划生育科研所遗传研究室
2. 山东省广饶县计生服务站 |
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| 摘 要： | 先证者(1) 男,34岁。因生育掌跖角化症患儿来我所进行遗传咨询。患者幼年发病,掌跖皮肤呈弥漫性角质增厚,黄图1 患者手部图 a:先证者(1);b:先证者之子(1)作者单位:250002济南,山东省计划生育科研所遗传研究室(张爱东、吴爱华、邱毅、贾颐舫);山东省广饶县计生服务站(任秀凤)图2 患者家系图褐色,有裂痕,并延伸到掌跖侧缘;甲板增厚,弯曲,冬季加重。自述劳动时双手会发生皲裂而疼痛、流血,其他部位如手臂等均无皮损。患者左手无名指、右手小指轻度屈曲畸形(图1a)。系统检查均未见异常,临床表现与弥漫性掌跖角化症一致。先证者之子(1):9岁,…
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| 关 键 词： | 弥漫性掌跖角化症 患者 家系 轻度 先证者 幼年 无名指 一致 延伸 生育 |
| 修稿时间： | 2004年3月16日 |
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