| 22q 11.2微重复伴先天性心脏缺损的产前分子遗传学诊断 |
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| 作者姓名： | 林颖 胡平 季修庆 孙瑞红 周小燕 孟露露 王艳 罗春玉 蒋涛 许争峰 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属南京市妇幼保健院，南京210004;南京医科大学附属南京市妇幼保健院，南京210004;南京医科大学附属南京市妇幼保健院，南京210004;南京医科大学医学检验系，南京210029;南京医科大学附属南京市妇幼保健院，南京210004;南京医科大学附属南京市妇幼保健院，南京210004;南京医科大学附属南京市妇幼保健院，南京210004;南京医科大学附属南京市妇幼保健院，南京210004;南京医科大学附属南京市妇幼保健院，南京210004;南京医科大学附属南京市妇幼保健院，南京210004 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(30872782)；江苏省自然科学基金（BK2008077）；南京市科技局基金（200801094）；南京市医学科技发展项目（ZKX08001）。 |
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| 摘 要： | 目的 对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损（congenital heart defects，CHD）胎儿进行分子细胞遗传学分析，寻找其致病原因。 方法 对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析，用微阵列比较基因组杂交(arraybased comparative genomic hybridization, array-CGH)技术对胎儿进行全基因组扫描分析，并用短串联重复多态性(short tandem repeat polymorphism，STRP)分析技术对新发现的基因拷贝数变异(copy number variations, CNVs)进行验证及来源分析。 结果 array-CGH显示胎儿基因组中存在一个22q 11.2微重复，大小约为1.5 Mb；STRP分析证实了22q 11.2微重复的存在，同时也发现无任何异常症状的胎儿母亲基因组中也存在一致的22q 11.2微重复，提示胎儿22q 11.2微重复遗传于其母亲。 结论 22q 11.2微重复可能是胎儿CHD的病因；22q 11.2微重复携带者可以无任何异常症状，其遗传学机制尚待研究。
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| 关 键 词： | 22q 11.2微重复；先天性心脏缺损；产前诊断；微阵列比较基因组杂交 |
| 收稿时间： | 2010-10-09 |
| 修稿时间： | 2010-12-31 |
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