1例遗传性多发性外生骨疣家系的EXT基因突变检测

摘要：目的：对1例遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses, EXT)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测，寻找引起该病的致病基因突变。 方法：利用与 EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列（short tandem repeat, STR）对该家系进行连锁分析，确定候选基因，用PCR-测序法对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行突变分析。 结果：DNA测序分析发现，先证者致病基因EXT2第3外显子有一新的637G>A无义突变，致使编码第192位的氨基酸的密码子提前出现终止密码，使编码蛋白成为只有191个氨基酸的截断型蛋白,其余外显子未发现突变。家系调查发现，该突变来自于先证者父亲。先证者EXT1基因未发现变异。 结论：EXT2基因637G>A突变是导致这个家系发生多发性骨疣的分子机制。