遗传性红细胞缺陷性疾病

遗传性红细胞缺陷性疾病是一组因基因异常导致红细胞内部缺陷引起红细胞破坏增加的先天性疾患。主要包括红细胞膜缺陷、红细胞酶学异常以及珠蛋白结构及合成缺陷等，在儿童相对较常见。以下对国内常见的红细胞膜与酶代谢疾病做一简要介绍。１　红细胞膜缺陷性疾病１１　遗传性球形红细胞增多症（ＨＳ）　ＨＳ属常染色体遗传，总发病率约为１／５０００。１１１　诊断要点　（１）临床特点：发病年龄越早，症状越重。表现为贫血、黄疸和脾肝肿大。感染、疲劳、受寒时可诱发急性溶血危象。某些感染特别是Ｂ１９型细小病毒感染，可引起再…