| 遗传性多发性骨软骨瘤基因突变检测:附一家系报告 |
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| 引用本文： | 李怀远,李玉婵,王剑,傅启华. 遗传性多发性骨软骨瘤基因突变检测:附一家系报告[J]. 临床儿科杂志, 2009, 27(12) |
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| 作者姓名： | 李怀远 李玉婵 王剑 傅启华 |
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| 作者单位： | 1. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,检验科,上海,200127
2. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,骨科,上海,200127 |
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| 摘 要： | 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变.方法 PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析.结果 DNA测序分析发现,先证者EXT1基因第1外显子有一新的杂合缺失-插入突变(651-664delinsTTT),致使EXT1基因编码蛋白218位后的氨基酸发生移码突变,在220位处提前出现终止密码(K218fsx220),使编码的EXT1,蛋白为截断型蛋白.家系调查发现,该突变来自于先证者母亲.先证者EXT2基因没有发现变异.结论 EXT1基因651-664delinsTTT杂合突变,是引起该家系HME的分子机制.
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| 关 键 词： | 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 突变 |
A novel mutation of EXT gene in a pedigree with hereditary multiple exostoses |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | hereditary multiple exostoses EXT gene mutation |
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