凝血因子Ⅻ基因C46T多态性与不明原因复发性流产及凝血因子Ⅻ活性的相关性

目的 探讨研究凝血因子Ⅻ（FⅫ）基因第46位核苷酸位点（C46T）的多态性和不明原因复发性流产之间的关系以及FⅫC46T多态性与FⅫ活性的相关性。方法 以2013年5月~2016年5月期间笔者医院收治的210例不明原因复发性流产患者作为研究组，另随机选择105例无不良妊娠史的健康孕妇作为对照组，采用突变分离聚合酶链反应技术（MSPCR）方法检测所有研究对象的FⅫC46T基因多态性，同时检测凝血酶原时间、纤维蛋白原、凝血因子Ⅻ、活化部分凝血酶时间、血管性血友病因子、D-二聚体、纤溶酶原活性和抗凝血酶活性等指标，比较两组女性间基因型和等位基因频率，分析其与凝血因子Ⅻ活性之间的关系。结果 研究组女性凝血因子Ⅻ基因C46T基因型分别为CC型、CT型和TT型的概率为2.38%、41.90%、55.71%，对照组女性凝血因子Ⅻ基因C46T基因型分别为CC型、CT型和TT型的概率为1.90%、28.57%、69.52%，组间比较差异有统计学意义（χ²=7.13，P=0.03）。研究组女性等位基因为C和T的概率分别为23.33%、76.67%，对照组女性等位基因为C和T的概率分别为16.19%、83.81%，组间比较分析差异有统计学意义（χ²=4.31，P=0.04）。两组女性基因型构成和等位基因频率之间比较，差异有统计学意义（P<0.05）。研究组女性的CT基因型明显高于对照组，TT基因型明显低于对照组（χ²=6.854，OR=1.832，95%CI：1.205~2.943，P<0.05）。研究组女性凝血因子Ⅻ基因C46T中T等位基因的频率明显低于对照组（χ²=4.310，OR=1.455，95%CI：1.054~2.213，P<0.05）。研究组女性FⅫ：C在不同基因型（CC、CT、TT）之间比较，差异有统计学意义（P<0.05），趋势为TT型最低，其次为CT型，CC型最高。结论 不明原因复发性流产凝血因子Ⅻ基因C46T多态性为T等位基因时其凝血因子Ⅻ活性更低，凝血因子Ⅻ基因C46T的基因型为CT型时可能与不明原因复发性流产的发生有关。