|
|||||
|
|
| 黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断及治疗进展 | |
| 作者姓名： | 巩纯秀 李晓侨 |
| 作者单位： | 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科、国家儿童医学中心 100045 |
| 基金项目： | “十三五”国家重点研发计划精准医学研究重点专项项目(2016 YFC 09015005) |
| 摘 要： | 黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG) 在溶酶体中的积累。随着GAG在组织细胞内的逐渐沉积,导致各个脏器功能受损。儿童患者发病年龄不同,症状复杂,早诊早治才能更好地控制病情。本文主要介绍MPSⅡ近年来的诊断及治疗进展,为临床医生提供更好的借鉴。 |
| 关 键 词： | 黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS 基因 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏症 诊断 治疗 |
| 收稿时间： | 2021-01-11 |
| 修稿时间： | 2021-01-25 |
| 点击此处可从《医学研究杂志》浏览原始摘要信息 | |
| 点击此处可从《医学研究杂志》下载全文 | |