家族性高胆固醇血症患者基因风险评分与心血管疾病的相关性

目的 探究家族性高胆固醇血症(FH)患者基因风险评分与心血管疾病(CVD)的相关性。方法 选取2016年1月~2019年6月在新疆生产建设兵团医院诊断及就诊的FH患者199例,根据是否合并心血管疾病分为观察组(n=43)与对照组(n=156),对比一般资料及血脂水平,包括:伴随疾病、吸烟史、家族CVD史、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),同时检测低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(ApoB)、枯草溶菌素转化酶(PCSK9)基因的风险评分,使用Spearman相关分析探究基因风险评分与LDL-C水平的关系,使用Logistic回归分析CVD的独立危险因素。结果 观察组的年龄、家族性心血管病史率显著高于对照组,观察组的TG(t=2.171,P=0.031)、TC(t=6.325,P=0.000)及LDL-C(t=6.890,P=0.000)水平显著高于对照组,HDL-C水平显著低于对照组(t=5.137,P=0.031)；所有患者基因风险评分分布在1.25~2.25,中位分数1.90,观察组高基因风险比例显著高于对照组(81.40% vs 49.36%；χ²=14.060,P=0.000),基因风险评分与LDL-C水平呈显著正相关(r=0.358,P=0.000)。多因素Logistic回归分析显示年龄(OR=1.369,P=0.001)、家族性心血管病史(OR=3.043,P=0.044)、LDL-C(OR=1.734,P=0.000)、高基因风险评分(OR=6.507,P=0.003)是心血管疾病发生的独立危险因素,HDL-C(OR=0.008,P=0.000)是心血管疾病的独立保护因素。结论 FH患者基因风险评分与LDL-C水平呈显著正相关,高基因风险评分是CVD发生的独立危险因素。