CFTR 2562T>A位点多态性与急性胰腺炎风险的相关性

目的 分析研究囊性纤维跨膜转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)基因rs1042077(2562T>A)位点单核苷酸多态性与急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)发生风险的相关性。方法 选择笔者医院2015年12月~2017年10月期间收治的AP患者(AP组)100例作为研究对象,同时招募100例健康体检者作为对照组(health control,HC)。采用直接测序法检测所有受试者CFTR基因rs1042077位点基因型。采用急性生理和慢性生理健康评分(APACHE Ⅱ)和Balthazer CT严重指数(CTSI)评分评价AP患者病情严重程度。结果 CFTR基因rs1042077位点基因型和等位基因频率在AP组患者与HC组之间比较,差异有统计学意义(χ²分别为6.91、8.05；P值分别为0.03、<0.01),纯合子(AA)是AP发生的保护因素(OR=0.34,95%CI:0.12~0.93,P=0.02),A等位基因携带者发生AP的风险较低(OR=0.53,95%CI:0.34~0.85,P=0.01)。CFTR基因rs1042077位点野生型AP患者的APACHE Ⅱ评分和CTSI评分均显著高于突变型,差异有统计学意义(t值分别为7.66、12.41,P均<0.01)。CFTR基因rs1042077位点突变型(TA/AA)基因频率在SAP组和MSAP组中较低(t=19.82,P=0.000)。结论 CFTR基因rs1042077位点单核苷酸多态性与急性胰腺炎及其严重程度相关。