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骨髓增生异常综合征中U2AF1突变的研究进展
作者姓名:董孝杰  陆嘉惠  陶雨晨
作者单位:上海中医药大学附属市中医医院 200071;上海中医药大学 201203
基金项目:国家自然科学基金资助项目(面上项目)(81873286);上海市优秀学术带头人计划项目(20XD1403500);上海市卫生系统优秀人才培养计划项目(2018BR15);上海市科学技术委员会医学创新研究专项重大项目(21Y31920400);上海申康医院发展中心临床科技创新项目(SHDC12020128)
摘    要:骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是一组起源于造血干细胞,以骨髓病态造血,高风险向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)转化为特征的异质性髓系肿瘤。剪接体基因是MDS患者常见的突变靶点之一,这些突变在50%~60%的MDS患者中发生,其中RNA剪接体基因U2AF1能够影响MDS患者mRNA的异常剪接和造血系统。目前已有研究证明U2AF1突变是MDS的预后不良因素,故针对U2AF1突变的研究对于MDS患者具有较高的临床意义。文章总结了近年来U2AF1在MDS中的研究进展,就U2AF1突变所改变的剪切机制及其对MDS的影响做一综述。

关 键 词:剪接体基因  U2AF1  骨髓增生异常综合征  研究进展
收稿时间:2021-11-20
修稿时间:2021-11-25
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