儿茶酚胺敏感的多形性室速

遗传性室性心律失常可分为两大类:原发性心电疾病与致心律失常性心肌病.原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病,包括长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征、特发性室颤(IVF)、儿茶酚胺敏感的多形性室速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)、特发性右室流出道室速(RVO-VT)1]、短联律间期的尖端扭转型室速(或称短QT综合征)2].致心律失常性心肌病则是心肌病伴发室速,包括致心律失常性右室心肌病(ARVC)、扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM).近十多年来,分子遗传学、基因技术的发展与心脏病学的结合使这些疾病的分子致病机制得以阐明.到目前已知所有的原发性心电疾病都是由编码各主要离子通道亚单位的基因突变引起的,因此这类病可通称为"通道病".相反,在致心律失常性心肌病中发现的致病基因主要影响肌纤维膜和细胞骨架蛋白1].本文将综述通道病中的一种CPVT的研究概况.