婴幼儿结节性硬化症的MRI表现

目的探讨婴幼儿结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)的MRI表现,进行早期诊断。方法回顾性分析12例经临床及基因分析检查证实的婴幼儿TS病例,分析其颅脑MRI的特征性改变。结果 12例患者均发现室管膜下结节,共84个;皮层下结节5例,共28个;10例发现白质异常信号,共31个。结论 MRI对TS的中枢神经系统改变敏感,尤其是婴幼儿在没有形成钙化前,MRI具有与成人不同的独特信号和形态分布,尤其是T1WI序列对病灶的显示尤为敏感,以提高早期诊断的准确率。