| 胃癌错配修复基因hMLH1突变和启动子甲基化与基因不稳的关系 |
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| 引用本文： | 房殿春,罗元辉,李小安,凌贤龙,杨仕明,方丽,汪荣泉. 胃癌错配修复基因hMLH1突变和启动子甲基化与基因不稳的关系[J]. 中华消化杂志, 2002, 22(6): 327-330 |
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| 作者姓名： | 房殿春 罗元辉 李小安 凌贤龙 杨仕明 方丽 汪荣泉 |
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| 作者单位： | 400038,重庆,第三军医大学西南医院消化内科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金 (3 0 0 70 0 43 )，军队“十五”科研基金重点项目 (0 1Z0 75 ) |
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| 摘 要： | 目的 探讨胃癌hMLH1突变和甲基化异常与微卫星不稳 (MSI)的关系。方法 采用二维DNA电泳和DNA测序技术检测hMLH1突变 ;采用甲基化特异性PCR检测hMLH1启动子区的甲基化状态 ;采用PCR为基础的方法检测微卫星DNA不稳。结果 6 8例胃癌中检出hMLH1基因突变 3例 ,突变率为 4 .4 %。hMLH1突变与肿瘤大小、分化程度、组织学类型、浸润深度和临床病理分期无显著相关。正常胃黏膜未见hMLH1高甲基化。 6 8例胃癌中检出hMLH1高甲基化 11例 ,占 16 .2 % ,均为去甲基化和高甲基化并存。将MSI分为高频率MSI(MSI H ,≥ 2个位点 ) 8例、低频率MSI(MSI L ,仅为 1个位点 ) 9例和MSI阴性 (MSS) 5 1例三组 ,结果 3例hMLH1基因突变均发生于MSI H组 ,而MSI L和MSS组未见有突变者。MSI H组hMLH1高甲基化的检出率显著高于MSI L和MSS组 (P <0 .0 1～ 0 .0 0 1)。结论 hMLH1突变和高甲基化可能参与了MSI病理途径。
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| 关 键 词： | 胃癌 微卫星不稳 hMLH1突变 高甲基化 启动子 |
| 修稿时间： | 2001-08-21 |
Relationship between mismatching repair gene hMLH1 mutation and promoter methylation and genetic instability in gastric cancer |
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| FANG Dianchun,LUO Yuanhui,LI Xiaoan,et al.. Relationship between mismatching repair gene hMLH1 mutation and promoter methylation and genetic instability in gastric cancer[J]. Chinese Journal of Digestion, 2002, 22(6): 327-330 |
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| Authors: | FANG Dianchun LUO Yuanhui LI Xiaoan et al. |
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| Affiliation: | FANG Dianchun,LUO Yuanhui,LI Xiaoan,et al. Department of Gastroenterology,Southwest Hospital,Third Military Medical University,Chongqing 400038,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Gastric carcinoma Promoter methylation hMLH1 mutation Microsatellite instability |
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