特纳综合征的临床特点、发病机制及管理

特纳综合征(Turner syndrome,TS),是由性染色体异常引起的。该病的发病率为1/2500~1/3000~([1,2]),是被美国Turner医生在1938年首次提出~([3])。临床通常表现为身材矮小和性腺发育不足~([4])。特纳综合征除了上述主要的临床特征,也常因一些合并症而复杂化,如:心血管疾病(高血压病、主动脉扩张和缺血性心脏病、冠状动脉畸形)、代谢性疾病(糖尿病、脂肪肝、血脂异常)、自身免疫性疾病、骨量较少及骨质疏松以及可能的恶性肿瘤,这明显增加了TS患者的死亡率。~([5,6,7,8])由于TS患者并发症的发生率越发地频繁、越发地年轻化,相关并发症的筛查及管理还很不完善,现我们就特纳综合征的临床特点、发病机制进行论述,并提出一些相关的管理方案。