二例染色体平衡易位核型分析

目的染色体异常核型与不良孕产史的关系。方法取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数30个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果 3例9号染色体臂间到位;4例平衡易位携带者,其中一例为夫妇双方均为平衡易位携带者,2例嵌合。结论 9例异常染色体核型,世界首次发现的有2例为平衡易位,妊娠结局为生化妊娠、自然流产及胎停育,这对于我们明确病因、给予合理生育指导、治疗及预后有着十分重要的意义。对于异常者,再次妊娠后进行产前诊断,以减少和防止畸形儿出生。