| dysferlinopathy患者八例临床及分子病理学特点 |
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| 引用本文： | 胡静,袁军辉,李娜,赵哲,沈宏锐,梅丽,刘彦. dysferlinopathy患者八例临床及分子病理学特点[J]. 中华神经科杂志, 2007, 40(12): 807-811 |
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| 作者姓名： | 胡静 袁军辉 李娜 赵哲 沈宏锐 梅丽 刘彦 |
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| 作者单位： | 河北医科大学第三医院神经肌病科、神经肌病实验室,石家庄,050051 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（30340062）;河北省自然科学基金资助项目（C2006000838） |
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| 摘 要： | 目的探讨中国dysferlinopathy患者的临床及分子病理学特点。方法分析已确诊的4例肢带型肌营养不良2B型、4例Miyoshi远位型肌营养不良患者的临床、骨骼肌活体组织检查和免疫组织化学染色病理特点。并以Duchenne肌营养不良4例，多发性肌炎和包涵体肌炎各2例作为对照。结果dysferlinopathy患者均以进行性加重的肌无力、萎缩为主要症状，符合进行性肌营养不良的临床表现。组织化学染色示dysferlinopathy患者出现不同程度的肌纤维变性、坏死、再生，结缔组织增生；多数病例可见炎性细胞浸润；抗dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色显示8例dysferlinopathy患者均出现dysferlin蛋自在肌纤维膜上和胞质内的缺失。结论（1）dysferlinopathy符合进行性肌营养不良的临床、病理表现；（2）抗dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色病理分析是诊断dysferlinopathy的可靠方法，值得临床推广应用。
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| 关 键 词： | 肌营养不良 肌 骨骼 肌纤维 活组织检查 |
| 收稿时间： | 2007-02-03 |
Analysis of clinical and molecular pathology in 8 patients of Chinese dysferlinopathy |
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| HU Jing,YUAN Jun-hui,LI Na,ZHAO Zhe,SHEN Hong-rui,MEI Li,LIU Yan. Analysis of clinical and molecular pathology in 8 patients of Chinese dysferlinopathy[J]. Chinese Journal of Neurology, 2007, 40(12): 807-811 |
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| Authors: | HU Jing YUAN Jun-hui LI Na ZHAO Zhe SHEN Hong-rui MEI Li LIU Yan |
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| Affiliation: | Department of Neuromuscular and Neuromuscular Laboratory, the Third Hospital, Hebei Medical University, Shijiazhuang 050051, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Muscular dystrophies Muscle, Skeletal Muscle fibers Biopsy |
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