常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症 |
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引用本文: | 张付峰,罗巍,唐北沙.常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症[J].国外医学:儿科学分册,2003,30(6):313-316. |
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作者姓名: | 张付峰 罗巍 唐北沙 |
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摘 要: | 腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动-感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型)。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低,但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早,到目前为止已定位9型,其中6型的疾病基因已被克隆。本文对常染色体隐性遗传的CMT各型主要特征和分子遗传学进展作一综述。
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关 键 词: | 夏科-马里-图斯病 常染色体隐性 |
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