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| 7岁以下地中海贫血患儿血液学表型的研究 | |
| 作者姓名： | 李高驰 李思慧 曹宪振 魏凤香 |
| 作者单位： | 1. 深圳市龙岗区妇幼保健院 中心实验室 广东深圳 518172;2. 深圳市龙岗区妇幼保健院产科 广东深圳 518172 |
| 基金项目： | 深圳市龙岗区科技计划项目 |
| 摘 要： | 目的 探讨相同基因型条件下7岁以下地中海贫血(地贫)患儿与成人地贫患者血液学表型之间的差异.方法 采用反向点杂交法对451例地贫患儿(儿童组)和609例地贫成年患者(成人组)进行地贫基因分型检测,同时测定患者的血细胞参数[红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)],应用SPSS 16.0统计软件对实验数据进行分析.结果 两组对象共检出 α-地贫和 β-地贫基因杂合型各8种,其中--SEA/αα、β654/βN以及 β41-42/βN占较大比例.相同基因型条件下地贫患儿的MCV与MCH明显低于成人组,各类别间比较MCV、MCH差异有统计学意义(P<0.05).结论 7岁以下地贫患儿的血液学表型不同于相同基因型的地贫成年患者.应用于成人的地贫血液学筛查标准不适合7岁以下儿童的筛查. |
| 关 键 词： | 地中海贫血 7岁以下儿童 血液学表型 基因分型 |
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