| 脊髓小脑共济失调7型一家系的临床特征分析 |
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| 引用本文： | 张依生,张荣波,王飞,蔚玮,夏辉,路小欢,宋峰亮,徐忠乐,佘新平,朱瑞,沈益强,曾建民.脊髓小脑共济失调7型一家系的临床特征分析[J].广东医学,2017,38(12). |
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| 作者姓名： | 张依生 张荣波 王飞 蔚玮 夏辉 路小欢 宋峰亮 徐忠乐 佘新平 朱瑞 沈益强 曾建民 |
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| 作者单位： | 1. 安徽理工大学医学院生殖与遗传教研室 安徽淮南 232001;2. 南京医科大学第一附属医院泌尿外科 江苏南京 210029;3. 上海交通大学附属第一人民医院眼科 上海 200080 |
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| 基金项目： | 国家级大学生创新创业训练计划项目 |
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| 摘 要： | 目的 探讨脊髓小脑共济失调7型(SCA7)家系的临床表现及遗传规律.方法 收集一临床诊断为SCA7家系的临床资料,分析基因型与表型之间的关系.结果 确诊该病例为SCA7家系;其主要特征为视觉障碍、共济失调、眼球运动受限等.结论 ATXN7基因中碱基对CAG异常重复扩增为SCA7的发病原因,且与临床表现有密切关系.
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| 关 键 词： | 脊髓小脑共济失调7型 CAG异常突变 进行性视觉障碍 突变分析 |
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