前列腺癌及良性增生组织中DNA聚合酶β基因突变检测

目的：研究前列腺癌(Pca)及良性前列腺增生(BPH)组织中DNA聚合酶β基因(polβ)的突变情况。方法：采用RT—PCR、DNA序列分析技术对12例Pca及20例BPH组织中的polβ进行检测，并利用DNASIS、OMIGA等软件分析测序数据。结果：Pca组织中polβ突变率为4／12，BPH组织中polβ突变率为1／20。突变形式如下：①点突变：325位A→G转换(71位Glu→G1))，721位A→G转换(203位Glu→Gly)，768位C→T转换(219位Gln→终止码)，801位A→G转换(230位Lys→Glu)，853位A→G转换(247位Glu→Gly)，1071位A→G转换(320位Phe→Leu)，177．188位CT→AA(22位Leu→Asn)。②58bp片段缺失(181～238位)，导致移码及提前终止。结论：Pca组织中polβ的突变以点突变A→G转换为主要突变形式。181～238位的58bp的大片段缺失系国内外首次发现的突变形式DNA polβ突变可能与Pca的发生、发展密切相关。