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| 先天性裂手裂足一家系12例 | |
| 引用本文： | 袁志刚,叶英,江峰.先天性裂手裂足一家系12例[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(1):29-29. |
| 作者姓名： | 袁志刚 叶英 江峰 |
| 作者单位： | 广西医科大学生物学教研室,南宁,530021 |
| 摘 要： | 先证者 ( 4) 女 ,43岁。双侧手、足畸形 ,食指、中指完全缺如 ,拇指向内轻度弯曲 ,无名指与小指并指 ,其中无名指特别长 ,拇指及并指活动自如。双足的第 2、3趾完全缺如 ,第 4、5趾发育良好。行走较慢 ,可进行简单的劳动。家系调查 (图 1) 该家系 4代 18人中 ,有 12例患者。 4、 6均为双侧裂手、裂足畸形 ,无并指 ,双足的第 2趾骨完全缺如 ,第 3趾骨部分缺如 ,第 4、5趾骨性并联。 5双侧足裂畸形 ,与其母相同 ,但双手的食指、中指、无名指与小指 4指并指 ,拇指多一个赘生指 ,与其母的症状有所不同。 2 亦为患者。 1 左手为 6指 ,双手 … |
| 关 键 词： | 先天性裂手 先天性裂足 家系调查 |
| 修稿时间： | 2001年5月15日 |
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