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责任编辑
分类号
杂志ISSN号
GM1神经节苷脂贮积症一例
作者姓名:
施惠平
罗会元
赵时敏
秦梅
包美珍
作者单位:
中国医学科学院基础所医学遗传室,中国医学科学院基础所医学遗传室,协和医院儿科,西和医院眼科,天津市儿童医防 北京,北京
摘 要:
GM1神经节苷脂贮积症源于溶酶体中酸性β-半乳糖苷酶缺陷,为一种常染色体隐性遗传性疾病,我国尚未见报道。兹将一例少年型GM1神经节苷脂贮积症报道如下: 男性患儿,3岁7月,河北昌黎县人,汉族。第一胎足月顺产,出生体重2250g,出生时父母年龄分别为49,39岁,非近亲婚配。因智力、运动能力逐渐衰退两年就诊。患儿一岁半前智力及运动正常,以后逐渐衰退,间有癫痫发作。两岁以后对声音过敏,三岁以后瘫痪,不能说话。曾在天津疑诊为粘多糖病。患
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